Teste do Pezinho – A saúde também começa pelo pé

Veja o que é o teste do pezinho, como é feito o teste, quando e onde fazer, quanto custa e quais doenças podem ser diagnosticadas.

testedopezinhoO que é?
O Teste de Triagem Neonatal, conhecido como “Teste do Pezinho”, é um exame realizado no recém-nascido para detectar precocemente algumas doenças genéticas e metabólicas que podem trazer graves consequências para a criança caso não tratadas desde o início.

Como é feito?
testedopezinhoO exame é feito coletando amostra de sangue do pé do bebê. É uma “picadinha” no calcanhar. Essa área é bem vascularizada então é mais fácil para coletar o sangue, pois colher sangue das veias pode ser complicado e traumatizante nos bebê já que as veias são muito fininhas e muito vezes difícil de encontra-las. O sangue é colocado em um papel conhecido como “papel filtro”. O procedimento é simples e não traz riscos para a criança.

É comum que os bebês chorem, tente manter a calma para transmitir segurança para seu filho. Clique aqui para ver algumas dicas de como ativar a dor do bebê nos exames. 

Quando deve ser realizado?
A partir de 48 horas de vida. O ideal é realizar o exame até o 5º dia de vida, mas é possível fazer até o 30º dia de vida. Não espere, faça o antes possível.

Onde é feito?
Como deve ser feito o quanto antes possível (a partir das 48 horas), geralmente é realizado na própria maternidade em que a mãe deu a luz, antes de receberem a alta. Isso para evitar o risco de esquecer de realizar e atrasar para detectar as doenças. Além disso é melhor pois você não precisa sair de casa com o bebê tão novinho depois.

Quanto custa?
O Ministério da Saúde fornece gratuita e obrigatoriamente o teste básico, que deve incluir 6 testes, dependendo do seu Estado pode ser diferente. Alguns estados adicionaram outras doenças no Teste Básico, enquanto outros ainda estão atrasados na fase do Projeto e por isso não pesquisam todas as doenças. Pesquise como funciona no seu Estado.
Além disso, existe maneira de ampliar a triagem e detectar outras doenças também, mas o custo adicional é por conta dos pais. Existem mais de 30 doenças que podem ser detectadas, quanto maior o número de testes maior o preço. Converse com seu pediatra para saber quais valem a pena acrescentar.

Quais as principais doenças que o exame detecta?

1)Fenilcetonúria – deficiência ou ausência de uma enzima conhecida como fenilalanina hidroxilase, que transforma a fenilalanina (um aminoácido) em tirosina. A fenilalanina é um aminoácido presente nas proteínas, inclusive no leito materno. Sem poder metaboliza-la a criança apresenta atraso no desenvolvimento psicomotor, entre outras complicações. O tratamento é feito com dieta isenta de fenilalanina. Para isso existem fórmulas especiais para os recém-nascidos, sempre prescritas e acompanhadas por especialistas.

2)Hipotireoidismo congênito – falta do hormônio produzido pela tireóide. Sem ele a criança apresenta deficiência mental e retardo no crescimento. O Tratamento é feito com a reposição do hormônio através de remédios bem controlados pelos especialistas.

3)Hemoglobinopatias – Anemia Falciforme – é uma alteração no formato da hemoglobina (célula do sangue), que dificulta a circulação. Causa crises de dor aguda, infecções graves, icterícia entre outras complicações. O tratamento é feito com uso de antibióticos para evitar as infecções, e se necessário outras medicações para prevenir as complicações.

4)Fibrose Cística – distúrbio nas glândulas que faz com elas produzam um muco espesso que atrapalha o funcionamento de vários órgãos, como pâncreas e pulmão. Causa problemas respiratórios e gastrointestinais, produzindo infecções e dificuldades no crescimento. O tratamento é feito com antibióticos para evitar as infecções, além de reposição de enzimas e vitaminas que podem ser necessárias. Deve ser acompanhada pelo médico especialista, além de outros profissionais envolvidos.

No final de 2012 o MS adicionou o teste para outras 2 doenças: A Hiperplasia adrenal congênita e a Deficiência de Biotinidase.

Hiperplasia adrenal congênita – engloba um conjunto de síndromes transmitidas geneticamente, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado melhoram o padrão de crescimento podendo normalizá-lo na maior parte dos casos. As manifestações clínicas na HAC dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (total ou parcial). O diagnóstico precoce e o tratamento adequado melhoram o padrão de crescimento podendo normalizá-lo na maior parte dos casos. O tratamento deve ser contínuo ao longo da vida.

Deficiência de biotinidase – é uma doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo da biotina. Se manifesta a partir da 7a semana de vida com distúrbios neurológicos e cutâneos tais como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematóide. O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina (vitamina) em doses diárias.

E quais são as outras doenças detectáveis não oferecidas pelo MS?
Muitas outras doenças podem ser detectadas pelo teste do pezinho. Entre elas: Galactosemia; Deficiência de Glicose-6-fosfato-desidrogenase; Infecções congênitas como toxoplasmose, rubéola, CMV e Sífilis; Erros Inatos do metabolismo; Defeito na beta-oxidação dos ácidos graxos; Entre outras.

Porque é tão importante?
A maioria das doenças não possui cura, mas possui tratamento que é importantíssimo para evitar as sequelas. Essas doenças não apresentam sintomas ao nascimento e podem demorar para serem diagnosticadas e tratadas. Elas podem atrapalhar o desenvolvimento físico e mental das crianças, causando inclusive deficiência mental, se não iniciar o tratamento precocemente, e as sequelas são irreversíveis.
Mesmo sem ter casos na família, essas doenças podem acometer as novas gerações, por isso a importância de realizar o exame em todos os recém-nascidos.
Lembrando que o teste para as principais doenças estão cobertas pelo MS. Então discuta com seu Pediatra para saber mais e se vale a pena pagar para realizar outros testes.

Não se esqueça de buscar o resultado logo que ficar pronto e levar ao seu Pediatra, pois não adianta fazer o exame e não saber se está tudo normal ou não.

Espero ter esclarecido um pouco. Restou alguma dúvida? Entre em contato aqui.

Dra. Fernanda Freire

Referências:
http://portal.saude.gov.br/
http://bvsms.saude.gov.br

http://blog.saude.gov.br

*Texto publicado originalmente em 04/09/2014 com revisões posteriores.

 

 

Não perca as novidades!